علائم و راه های درمان بیماری سندروم آلپورت کلیه چیست؟

سندرم آلپورت چیست؟

سندرم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome) نوعی بیماری است که به عروق خونی کوچک موجود در کلیه های فرد مبتلا آسیب می رساند. این عارضه می تواند به بیماری کلیوی و نارسایی کلیوی منجر شده و باعث بروز مشکلات شنوایی و بینایی در بیماران شود.

سندرم آلپورت با حمله به گلومرول – کلافک شبکه مویرگی در انتهای پوشینه بومن – به کلیه ها آسیب می رساند، گلومرول ها در واقع واحدهای فیلتر کننده کوچکی در کلیه ها می باشند.

علت سندرم آلپورت چیست؟

سندرم آلپورت یک بیماری ارثی است، به این معنا که از طریق وراثت به افراد خانواده منتقل می شود و به دلیل جهش و تغییر در ژن های مربوط به پروتئینی به نام کلاژن رخ می دهد، کلاژن برای ساختار و عملکرد طبیعی کلیه ها مهم است.

تغییر در ژن مربوط به کلاژن باعث بروز مشکلات چشم و گوش نیز خواهد شد زیرا کلاژن برای سلامت بافت های موجود در این اندام ها حیاتی می باشد.

انواع ژنتیکی سندرم آلپورت

سه نوع ژنتیکی سندرم آلپورت وجود دارد:

• سندرم آلپورت مرتبط با X یا XLAS
• سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب یا ARAS
• سندرم آلپورت اتوزومال غالب یا ADAS

1. سندرم آلپورت مرتبط با X

این نوع سندرم که به کروموزوم X ارتباط دارد شایع ترین نوع سندرم آلپورت است که حدود 80 درصد موارد ابتلا به این بیماری را شامل می شود.

در صورت عدم درمان این نوع سندرم آلپورت، 90 درصد مردان تا سن 40 سالگی دچار نارسایی کلیوی می شوند در حالی که این مورد در زنان کمتر و آهسته تر رخ می دهد.

2. سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب

این نوع سندرم زمانی رخ می دهد که پدر و مادر هر دو ژن غیر طبیعی داشته باشند و این ژن را به کودک خود انتقال دهند، برای ابتلا به این نوع از سندرم آلپورت به هر دو نسخه ژن غیر طبیعی از پدر و مادر نیاز می باشد.

3. سندرم آلپورت اتوزومال غالب

این سندرم زمانی رخ می دهد که یکی از والدین این بیماری را داشته باشد و ژن غیر طبیعی را به کودک خود انتقال دهد، برای ابتلا به این نوع از سندرم آلپورت تنها یک نسخه از ژن غیر طبیعی نیاز است.

علائم سندرم آلپورت

در هر سه نوع سندرم آلپورت کلیه ها درگیر می شوند و رگ های خونی ریز در گلومرول کلیه ها آسیب می بینند و نمی توانند ضایعات و مایعات اضافی بدن را دفع کنند.

همان طور که قبلا اشاره کردیم بسیاری از افراد مبتلا به سندرم آلپورت به مشکلات شنوایی و بینایی دچار می شوند.

از دیگر علائم سندرم آلپورت می توان به موارد زیر اشاره کرد (این علائم بسته به سن، جنسیت و نوع سندرم ممکن است متفاوت باشد):

• خون در ادرار که اولین و شایع ترین علامت سندرم آلپورت است
• پروتئین در ادرار
• فشار خون بالا
• ورم در پاها، مچ پا، کف پا و اطراف چشم (ادم)

نحوه تشخیص سندرم آلپورت

پزشک برای تشخیص سندرم آلپورت نیاز به مشاهده علائم و بررسی تاریخچه پزشکی خانوادگی فرد دارد، برخی آزمایش و تست ها می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند، از جمله:

آزمایش ادرار: با آزمایش ادرار می توان پروتئین و خون موجود در ادرار را تشخیص داد

آزمایش خون: با آزمایش خون می توان سطح پروتئین و ضایعات موجود در خون را مشخص کرد

آزمایش نرخ فیلتراسیون گلومرولی یا GFR: نوعی آزمایش خون که نشان می دهد کلیه ها در دفع ضایعات بدن چگونه عمل می کنند

نمونه برداری از کلیه: در این آزمایش یک تکه کوچک از کلیه جدا شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود

تست شنوایی: در این تست پزشک مشکلات شنوایی که ممکن است به دلیل ابتلا به سندرم آلپورت رخ دهد را بررسی می کند

تست بینایی: در این تست پزشک مشکلات بینایی که ممکن است به دلیل ابتلا به سندرم آلپورت رخ دهد را بررسی می کند

تست ژنتیک: این تست برای تایید تشخیص و تعیین نوع سندرم آلپورت استفاده می شود

درمان سندرم آلپورت

در حال حاضر درمان خاصی برای سندرم آلپورت وجود ندارد و اقدامات درمانی موجود به منظور کاهش علائم و کند کردن سرعت پیشرفت بیماری کلیوی انجام می شود که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مصرف داروهای مهار کننده ACE یا ARB (کنترل فشار خون بالا)
• مصرف دیورتیک ها
• محدود کردن مصرف نمک و سدیم در رژیم غذایی

لازم به ذکر است پیوند کلیه برای افرادی که به دلیل ابتلا به سندرم آلپورت در معرض بیماری کلیوی قرار دارند بسیار موفقیت آمیز است و با افزایش احتمال نارسایی کلیوی بهترین درمان محسوب می شود.